1.Elmi istiqamət: “Sağlam nəsil-sağlam genotip”

2.Elmi problem:Müxtəlif xəstəliklərin yaranmasinda və patogenezində genetik amillərin rolunun böyük olması. Müasir dövrdə tibbi genetikanın inkişaf etməsinə baxmayaraq Azərbaycanda bu problemin hələ də lazımi səviyyədə tədqiq edilməməsi.

UOT. 2409.01-Genetika

3. Mövzu: “Müxtəlif xəstəliklərin yaranmasında  və patogenezində genetik amillərin rolunun araşdırılması ” 

I.Mövzunun aktuallığı.

  Mövzunun aktuallığı.  İnsanın fenotipi onun ontogenezinin müxtəlif mərhələlərində irsi məlumat və mühit şəraitinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində formalaşır. Bu prosesdən asılı olaraq insanda müxtəlif qüsurlar və xəstəliklər inkişaf edir. Xromosom anomaliyaları xromosomların quruluşunda və onların kariotipdəki sayında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədardır. Bir qayda olaraq belə mutasiyalar irsi materialın tarazlığını pozur və orqanizmin inkişafında  ciddi qüsurlara səbəb olur. Xromosom xəstəliklərinə patologiyaların elə formaları aid edilir ki, bu halda inkişafın çoxsaylı anadangəlmə qüsurları çox aydın klinik təzahürə malik olsun.

İnsan populyasiyalarında mukopolisaxaridoz nadir təsadüf edilir və lizosom xəstəliklərinin 25% - ni təşkil edir. Ən çox təsadüf edilən Sanfilippodur, rastgəlmə tezliyi 1:66000 nisbətindədir. Ən az təsadüf olunan isə VI tipə aid olan Maroto - Lami sindromudur ki, onun rastgəlmə tezliyi 1:466000 - ə bərabərdir. Qeyd etməliyik ki, yuxarıda göstərilən tezliklər orta populyasiya nəticələridir. Qohum nigahlar təsadüf edilən populyasiyalarda şübhəsiz ki, bu nəticələr daha yüksək olacaqdır.

Respublikamızın əhalisində qohum nigahlar 18 - 20% təşkil etməsinə baxmayaraq, lizosom xəstəlikləri və əsasən də MPS haqqında olan məlumatlar çox azdır, daha dəqiq desək heç yoxdur.

İrsi xəstəliklərin inkişafı birbaşa irsi məlumatda və ya proqramda olan qüsurlarla bağlıdır. İrsi xəstəliklərə gen, genom və xromosom mutasiyaları ilə bağlı xəstəliklər aiddir. Xromosom və genom mutasiyaları nəticəsinə xromsom xəstəlikləri, gen mutasiyaları nəticəsində isə monogen irsən keçən xəstəliklər formalaşır. Fenilketonuriya, qalaktozemiya. mukovisidoz, leysinoz, ağdəniz atəşi gen mutasiyaları nəticəsində üzə çıxan mutasiyalardır. İrsi xəstəliklər birmənalı olaraq mutasiyalarla əlaqədardır.

II.Tədqiqatın məqsədi.

 Müasir laborator metodlardan istifadə edərək spontan abortlar və bətndaxili inkişaf  ləngimələrinə  səbəb olan xromosom mutasiyalarını aşkar edilməsi, profilaktik tədbirlər keçirərək, müvafiq nəticələri  analiz və təhlil etməklə  gələcəkdə bu kimi halların qarşısının alınması. Azərbaycan Respublikasının əhalisində Mukopolisaxaridoz lizosom irsi mübadilə xəstəliyinin biokimyəvi polimorfizminin, genetik müxtəlifliyinin öyrəniməsi, Respublika əhalisi üçün xəstəliyin gen xəritəsinin tərtib edilməsi və bu xəstəliyin profilaktika yollarının işlənib hazırlanması. Azərbaycan Respublikasının əhalisində ilk dəfə olaraq fenilketonuriya, qalaktozemiya, mukovissidoz, leysinoz, ağdəniz atəşi sindromu kimi irsi xəstəliklərin genetik heterogenliyinin, biokimyəvi polimorfozunun və təsadüf olunma tezliyinin tədqiqi, bu xəstəliklərə səbəb olan mutasiyaların mexanizminin öyrənilməsi

III.Tədqiqatın vəzifələri.

 Müasir laborator metodlardan istifadə edərək spontan abortlar və bətndaxili inkişaf  ləngimələrinə  səbəb olan xromosom mutasiyalarını aşkar etmək, profilaktik tədbirlər keçirərək, müvafiq nəticələri  analiz və təhlil etməklə  gələcəkdə bu kimi halların qarşısını almaq. Azərbaycan Respublikasının əhalisində Mukopolisaxaridoz lizosom irsi mübadilə xəstəliyinin biokimyəvi polimorfizminin, genetik müxtəlifliyinin öyrənmək, Respublika əhalisi üçün xəstəliyin gen xəritəsinin tərtib etmək və bu xəstəliyin profilaktika yollarını işləyib hazırlamaq. Azərbasycan Respublikasının əhalisində ilk dəfə olaraq fenilketonuriya, qalaktozeniya, mukovissidoz, leysinoz, ağdəniz atəşi sindromu kimi irsi xəstəliklərin genetik heterogenliyini, biokimyəvi polimorfuzunun və təsadüf olunma tezliyini tədqiq etmək, bu xəstəliklərə səbəb olan mutasiyaların mexanizmini öyrənmək.

IV.Tədqiqat işinin əsas obyektlərinə aşağıdakılar aid edilmişdir:

Azərbaycanda yaşı 35 dən artıq olan hamilə qadınlar,hamiləlik dövründə adəti düşükləri olmuş qadınlar,irsi xəstəliklərin homo və heteroziqot daşıyıcıları, nəsillərində anadangəlmə inkişaf qüsuru ilə diri və ya ölü doğulmuş uşaq olan ailələr, Elmi Tədqiqat Pediatriya İnstitutunda və uşaq xəstəxanalarında müayinə və müalicə olunan 6 ay və 17 yaş arası uşaqlar.

V.Tədqiqat üsulları.

Diaqnostika zamanı sitogenetik, molekulyar genetik üsullar kompleksindən və müasir biokimyəvi üsullardan istifadə edilir.

VI.Tədqiqatların gözlənilən elmi yenilikləri.

İşin elmi yeniliyi. Azərbaycanda spontan abortlar və bətndaxili inkişaf ləngimələrinin  əsas səbəblərindən biri olan xromosom anomaliyalarının ağırlıq dərəcəsini müəyyən etməklə profilaktik tədbirlər işlənəcəkdir. Xromosom anomaliyalarının rastgəlmə tezliyi müəyyənləşdiriləcək. Müasir genetik analizlər xromosom xəstəliklərinin proqnozlaşdırılmasına imkan verəcək . Azərbaycan Respublikasının əhalisində Mukopolisaxaridoz lizosom irsi mübadilə xəstəliyinin biokimyəvi polimorfizmi, genetik müxtəlifliyi öyrəniləcək, Respublika əhalisi üçün xəstəliyin gen xəritəsi tərtib ediləcək və bu xəstəliyin profilaktika yolları araşdırılacaq. Azərbaycan Respublikasının əhalisində ilk dəfə olaraq fenilketonuriya, qalaktozeniya, mukovissidoz, leysinoz, ağdəniz atəşi sindromu kimi irsi xəstəliklərin genetik heterogenliyini, biokimyəvi polimorfuzunun və təsadüf olunma tezliyi tədqiq ediləcək, bu xəstəliklərə səbəb olan mutasiyaların mexanizmi öyrəniləcək.

VII.Tədqiqatların gözlənilən təcrübi əhəmiyyəti.

İşin praktiki əhəmiyyəti. Tədqiqatin nəticələri xromosom patologiyalarında, mukopolisaxaridoz lizosom irsi mübadilə xəstəliyində profilaktik tədbirlərin görülməsi üçün əsas olacaq və əhalinin sağlamlıq səviyyəsinin artmasına xidmət edəcək.

Spontan abortlar və bətndaxili inkişaf ləngimələrinin proqnozlaşdırılmasına imkan verəcək.

Xromosom və metobolik xəstəliklərinin, onların ağir fəsadlarının yayılması səviyyəsinin azaldılması üçün  müvafiq tövsiyyələr irəli sürüləcək.

Genetik patologoyalarının erkən diaqnostikasında müasir molekulyar və sitogenetik analizlərin əhəmiyyəti müəyyən olunacaqdır.